Erick Damián nació el 18 de mayo de 2020 en Monte Grande, Provincia de Buenos Aires. Su primer mes de vida lo pasó en neonatología debido a un cuadro de hipotermia. Cuando le estaban por dar el alta hospitalaria, presentó su primera apnea y tuvo que permanecer internado cuatro meses más. En un lapso de cinco meses, presentó tres paros cardiorrespiratorios. El último estuvo sin signos vitales durante cinco minutos. Erick Síndrome PURA
“Costó mucho llegar al diagnóstico”, sostuvo Natalia, mamá de Erick. La prepaga les imponía muchas trabas y tuvieron que optar por las vías legales. Luego de realizarle todos los estudios posibles y no llegar a un diagnóstico, se le realizó una secuencia exómica completa. Este estudio, se realiza fuera de Argentina por lo cual a Erick le tomaron muestras en el país pero se mandaron a analizar a Alemania. Recién a los 5 meses de edad, el niño fue diagnosticado con síndrome PURA.
El síndrome PURA es una enfermedad genética poco frecuente que provoca trastornos en el neurodesarrollo. Se presenta cuando una de las dos copias del gen PURA no funciona correctamente. La causa puede ser por un error en el gen o por la pérdida de una copia del mismo. Los genes están hechos de ADN y juegan un rol fundamental en el crecimiento y desarrollo del individuo. Fue descrito por primera vez en 2014 y se calcula que existen 472 personas en el mundo con esta afección, incluyendo adultos y niños. Cabe destacar que no tiene cura ni un tratamiento específico, solo se tratan las comorbilidades.
Este síndrome implica una serie de preocupaciones médicas. En primer lugar, el tono muscular bajo que es evidente en el periodo neonatal y puede presentarse durante la niñez y la edad adulta. Esto puede derivar en problemas respiratorios, dificultades para alimentarse y demora en alcanzar los hitos motores. Por otra parte, la mayoría de los niños con síndrome PURA pueden padecer convulsiones o episodios similares. Pueden atravesar diferentes tipos pero las más comunes son las convulsiones mioclónicas y las tónico-clónicas. Además, la mayor parte de los niños padecen problemas de ojos y visión. Lo más común son problemas miopía, ojos enrollados y movimientos anormales de los ojos.
Más de la mitad de los casos de síndrome PURA, presentan episodios de epilepsia los cuales pueden ser muy difíciles de manejar. También se identificó un numero pequeño de pacientes con osteoporosis y anormalidades de las neuroimágenes. Los tratamientos están dirigidos hacia los síntomas específicos que son específicos de cada persona. Se requiere la participación de un equipo médico que incluya pediatra, neurólogo, genetista, médico respiratorio, oftalmólogo y cirujano ortopédico.
Erick tuvo una gran hipotonía (debilidad muscular) y problemas respiratorios. Además, sufrió problemas de deglución tóxica palpebral, lo que derivó en una traqueotomía, con asistencia respiratoria mecánica. Sus primeros ocho meses de vida, usaba el respirador las 24 horas. Hoy en día, lo utiliza solo para dormir y si presenta alguna complicación, como sucede actualmente. Recientemente Erick presentó un broncoespasmo y una infección en el botón gástrico que generó una bronquitis que esta siendo tratada. Por esta razón, el pequeño tiene internación domiciliaria, requiere del respirador todo el día y de aporte de oxígeno que no suele usarse salvo en casos de urgencia. Natalia afirmó que “empezó a mejorar, hay que darle tiempo a la medicación”.
La familia de Erick lanzó una campaña solidaria porque se les dificulta cubrir la totalidad de los gastos ya que cuando el niño nació, Natalia dejó de trabajar y su marido quedó como único sostén de familia. Actualmente, lanzaron una colecta para cargar los tubos de oxígeno puesto que la prepaga tardaba más de un día en cargarlos. Asimismo, una farmacia les donó los medicamentos que el niño necesitaba.
En Argentina, solo hay cuatro casos de síndrome PURA registrados: Erick es el único en Buenos Aires, hay otro caso en Luján y dos en Mendoza. Es una enfermedad muy poco conocida y difundida. Respecto a esto, Natalia consideró que “salvo los médicos que lo atienden a Erick, este síndrome no lo conocen”. Su objetivo junto a su marido es que el caso de Erick sea difundido con el fin de conocer sobre este trastorno y que eventualmente exista un día de concientización sobre este padecimiento. Además, agilizar el proceso para que sea más fácil llegar al diagnóstico y que eventualmente puedan realizarse los estudios necesarios en el país.
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